地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是一種遺傳性血液病,孕期篩查對(duì)于保障母嬰健康至關(guān)重要。以下是地中海貧血檢查的主要方法及相關(guān)解讀。
血常規(guī)檢查是地貧篩查的初步手段,主要關(guān)注以下指標(biāo):
血常規(guī)檢查只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn),不能作為確診依據(jù)。
血紅蛋白電泳用于檢測(cè)異常血紅蛋白(Hb),特別適用于明確重型和中間型地貧的診斷。
肽鏈檢測(cè)主要用于輕型α地中海貧血的診斷。正常結(jié)果為陰性,若肽鏈檢測(cè)呈陽(yáng)性,則可確診為輕型α地貧。
基因分析是診斷地貧的金標(biāo)準(zhǔn),可替代上述所有檢測(cè)方法。然而,由于其對(duì)設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室條件及技術(shù)人員要求較高,且檢測(cè)費(fèi)用較高,一般醫(yī)院難以開(kāi)展。
根據(jù)夫妻雙方的檢查結(jié)果,可能存在以下情況:
地中海貧血的篩查和診斷對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。建議備孕夫妻在孕前或孕早期進(jìn)行相關(guān)檢查,尤其是地貧高發(fā)地區(qū)的人群。
地中海貧血的篩查和診斷方法多樣,結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)及基因分析,可有效評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并采取相應(yīng)措施,保障母嬰健康。