鐮刀型細(xì)胞貧血癥：病因、癥狀及影響

病因解析

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種由異常血紅素（稱為血紅素S，hemoglobin S）引起的遺傳性疾病。這種疾病屬于體染色體隱性遺傳特征，患者必須同時(shí)從父母雙方各遺傳一個(gè)S血紅素基因才能患病。

如果某人僅從父母一方遺傳了一個(gè)S血紅素基因，而另一個(gè)基因?yàn)檎５难t素基因（A血紅素），則此人僅表現(xiàn)出鐮刀型細(xì)胞特征，而非疾病本身。然而，如果一個(gè)人遺傳了一個(gè)S血紅素基因和另一個(gè)異常血紅素基因（例如地中海型貧血癥基因），則可能患上更復(fù)雜的鐮刀型細(xì)胞疾病，如sickle cell b0地中海型貧血癥、hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血癥等。

疾病機(jī)制

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化，導(dǎo)致氧氣運(yùn)輸能力不足。其根本原因是DNA堿基突變，導(dǎo)致血紅素分子結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引發(fā)一系列病理變化。

癥狀表現(xiàn)

鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者可能會(huì)經(jīng)歷以下癥狀：

• 溶血癥狀：紅細(xì)胞破裂，導(dǎo)致貧血。
• 骨髓發(fā)育不全：紅細(xì)胞生成能力下降。
• 劇烈疼痛：血管阻塞和器官損傷引發(fā)疼痛，主要影響背部骨骼、長骨及胸部。

約70%的患者會(huì)經(jīng)歷劇烈疼痛，這種疼痛可能持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)天。部分患者每幾年發(fā)作一次，而另一些患者可能一年內(nèi)多次發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)需要住院治療以緩解疼痛。

對器官的影響

反復(fù)發(fā)作的溶血和血管阻塞會(huì)對患者的多個(gè)器官造成嚴(yán)重?fù)p害，包括：

• 腎臟：可能導(dǎo)致慢性腎病。
• 肺臟：可能引發(fā)肺動(dòng)脈高壓或急性胸部綜合征。
• 骨骼：可能導(dǎo)致骨壞死或骨髓炎。

結(jié)論

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，其根本原因是DNA突變導(dǎo)致的血紅素異常，需引起廣泛關(guān)注并進(jìn)行科學(xué)干預(yù)。

參考來源

• 人民網(wǎng)健康頻道：https://health.people.com.cn/
• 中國疾病預(yù)防控制中心：http://www.chinacdc.cn/