唐氏篩查是一種用于評估胎兒患唐氏綜合征(即21三體綜合征)風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查。唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的先天性疾病,可能導(dǎo)致智力障礙、發(fā)育遲緩及其他健康問題。
唐氏篩查的最佳時(shí)間通常是在孕12周到20周之間進(jìn)行。具體來說:
在孕中期篩查中,醫(yī)生會抽取孕婦約2毫升靜脈血,利用時(shí)間分辨熒光免疫法檢測血清中的人絨毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)。結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等信息,計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。
通常,抽血后10天左右即可獲得篩查結(jié)果。
如果在孕12周之前進(jìn)行唐氏篩查,可能需要通過羊膜穿刺術(shù)抽取羊水。這種方法存在一定的風(fēng)險(xiǎn),例如破水或流產(chǎn),盡管發(fā)生幾率較低,但仍需謹(jǐn)慎。
此外,唐氏篩查并非確診手段,由于技術(shù)和個(gè)體差異,可能會出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果。因此,篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦通常需要進(jìn)一步確診檢查,例如無創(chuàng)DNA檢測或羊膜穿刺。
研究表明,通過增加檢測項(xiàng)目可以提高唐氏綜合征的檢出率。例如:
唐氏篩查是孕期重要的排畸檢查,建議孕婦在合適的孕周內(nèi)進(jìn)行,并根據(jù)篩查結(jié)果選擇是否進(jìn)行進(jìn)一步檢查。