先天性巨結(jié)腸的診斷與治療：依據(jù)與方法

先天性巨結(jié)腸是一種新生兒常見的消化系統(tǒng)疾病，其特點(diǎn)是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺乏，導(dǎo)致腸道功能障礙，出現(xiàn)腸梗阻或其他相關(guān)癥狀。本文將詳細(xì)介紹先天性巨結(jié)腸的診斷依據(jù)及相關(guān)背景信息，幫助讀者更好地理解該疾病的診斷與治療方法。

診斷依據(jù)

醫(yī)生通常通過以下幾種方法對先天性巨結(jié)腸進(jìn)行診斷：

1. 新生兒癥狀表現(xiàn)

• 出生后24小時(shí)內(nèi)未排出胎便。
• 直腸指檢或灌腸后出現(xiàn)爆破樣排便和排氣現(xiàn)象。
• 伴隨腹脹、嘔吐等癥狀。

2. 影像學(xué)檢查

• X線平片：腹部立位平片可顯示結(jié)腸梗阻的現(xiàn)象。
• 鋇劑灌腸：側(cè)位及前后位影像中可見典型的腸段痙攣和腸段擴(kuò)張現(xiàn)象。
• 若排鋇功能較差，24小時(shí)后仍有鋇劑殘留，需及時(shí)灌腸清除以防鋇石形成。
• 合并腸炎時(shí)，擴(kuò)張腸段可能呈現(xiàn)“鋸齒狀”改變。

3. 病理組織學(xué)檢查

• 在距肛門齒狀線3厘米以上取直腸組織樣本。
• 通過病理檢查可發(fā)現(xiàn)異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維，但無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。

背景與補(bǔ)充信息

先天性巨結(jié)腸，又稱希爾施普龍病（Hirschsprung's Disease），是一種由于神經(jīng)嵴細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中遷移異常而引起的疾病。其發(fā)病率約為每5000名新生兒中有1例，男孩的發(fā)病率高于女孩。

該病常見的并發(fā)癥包括腸炎、腸梗阻及營養(yǎng)不良等，若不及時(shí)治療，可能危及生命。

治療方法

一旦確診先天性巨結(jié)腸，通常需要進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)的目標(biāo)是切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸段，并將正常腸段與肛門連接，以恢復(fù)腸道的正常功能。

結(jié)論

先天性巨結(jié)腸是一種可通過明確診斷和及時(shí)治療有效管理的疾病，早期識別和干預(yù)對患兒的預(yù)后至關(guān)重要。

參考來源

• Mayo Clinic - Hirschsprung's Disease
• NCBI - Hirschsprung Disease Overview
• World Health Organization - Pediatric Gastrointestinal Disorders