先天性巨結(jié)腸是一種新生兒常見的先天性疾病,其主要特征是腸管神經(jīng)節(jié)發(fā)育異常,導(dǎo)致腸道功能障礙。正常情況下,新生兒在出生后10小時(shí)內(nèi)會(huì)首次排便,胎便的排出通常在2至3天內(nèi)完成。然而,對(duì)于部分患有先天性巨結(jié)腸的新生兒,可能會(huì)出現(xiàn)胎便排出延遲或排便量極少的情況,甚至可能長(zhǎng)達(dá)兩周不排便。
以下是先天性巨結(jié)腸的主要癥狀及其相關(guān)表現(xiàn):
胎便延遲排出或完全不排胎便是先天性巨結(jié)腸的首要癥狀。這是由于腸管神經(jīng)節(jié)發(fā)育異常引起的腸管痙攣和狹窄,導(dǎo)致糞便無(wú)法正常排出。
腹脹是另一常見癥狀,通常在新生兒出生后不久顯現(xiàn)。腹脹可能突然出現(xiàn),也可能逐漸加重,與腸梗阻密切相關(guān)。輕度梗阻的患兒可能癥狀較晚出現(xiàn),甚至延續(xù)至嬰幼兒期。
嘔吐在新生兒期較少見,但如果未及時(shí)診斷和治療,梗阻會(huì)加重,嘔吐癥狀也會(huì)逐漸嚴(yán)重,甚至可能嘔吐膽汁或糞液。
先天性巨結(jié)腸可引起不完全性或完全性腸梗阻?;純嚎赡軙?huì)排出少量稀便和氣體,但巨大的糞石梗阻仍占據(jù)腸腔,進(jìn)一步加重病情。
先天性巨結(jié)腸的發(fā)病率約為1/5000,男性患兒較女性更為常見。其確診通常依賴于臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查(如鋇灌腸造影)以及病理學(xué)檢查(如直腸活檢)。
治療主要依賴手術(shù)切除無(wú)神經(jīng)節(jié)的腸段,術(shù)后大多數(shù)患兒可恢復(fù)正常生活。然而,若未及時(shí)治療,可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥,如腸穿孔或敗血癥,甚至危及生命。
新生兒若出現(xiàn)胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),警惕先天性巨結(jié)腸的可能性,早期診斷和治療可顯著改善預(yù)后。