染色體變異是指染色體在結(jié)構(gòu)或數(shù)目上的異常變化,這些變化可能導(dǎo)致生物體遺傳信息的改變,進(jìn)而引發(fā)一系列生物學(xué)效應(yīng),包括遺傳病的發(fā)生。根據(jù)變異的性質(zhì),染色體變異可分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異兩種類型。
染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異發(fā)生的時(shí)期并不相同,具體如下:
染色體結(jié)構(gòu)變異主要發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期。在這一階段,染色質(zhì)處于松散狀態(tài),便于 DNA 的復(fù)制和修復(fù)。然而,也正因如此,染色質(zhì)更容易受到外界因素(如輻射、化學(xué)物質(zhì)等)的影響而發(fā)生結(jié)構(gòu)改變。當(dāng)細(xì)胞進(jìn)入分裂期后,染色質(zhì)高度螺旋化形成染色體,此時(shí)染色體的結(jié)構(gòu)較為穩(wěn)定,不易發(fā)生變異。
染色體數(shù)目變異通常發(fā)生在細(xì)胞分裂的前期(包括有絲分裂和減數(shù)分裂)。在這一階段,染色體的分離可能因紡錘體形成異?;蛉旧w黏連等原因而受到干擾,導(dǎo)致子細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。
染色體變異可能對(duì)生物體產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。例如,染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致基因功能失調(diào),引發(fā)遺傳病,如慢性粒細(xì)胞白血?。ㄅc 9 號(hào)和 22 號(hào)染色體易位有關(guān))。染色體數(shù)目變異則可能導(dǎo)致發(fā)育異常,如唐氏綜合征(21 三體)。
染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異是遺傳物質(zhì)變化的重要形式,它們分別發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期和前期。這些變異不僅是研究遺傳學(xué)的重要內(nèi)容,也是理解許多遺傳病成因的關(guān)鍵。