地中海貧血：一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），又稱(chēng)海洋性貧血，是一種與遺傳密切相關(guān)的先天性血液疾病。該病在中國(guó)南方各省尤其常見(jiàn)，特別是廣東和廣西地區(qū)，發(fā)病率高達(dá)10%以上。地貧主要分為α型和β型，其中α型地貧更為常見(jiàn)。

什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血，其主要特征是由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白的合成異常。這種異常使得紅血球容易在脾臟和骨髓中溶解或破碎，從而引發(fā)慢性貧血。

病理特征

• 紅血球體積較正常細(xì)胞小，血紅素含量低，外觀可能呈蒼白或靶型。
• 紅血球較脆弱，易于死亡，導(dǎo)致攜氧能力不足。
• 嚴(yán)重情況下，患者無(wú)法正常生活。

地中海貧血的危害

地中海貧血的最大危害在于長(zhǎng)期貧血可能導(dǎo)致多個(gè)器官功能受損。以下是具體影響：

• 骨髓過(guò)度造血：引起骨板變薄，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。
• 鐵吸收過(guò)量：可能引發(fā)心功能衰竭及肝脾腫大。
• 生長(zhǎng)發(fā)育受限：累積因素可能影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育。

地中海貧血的發(fā)病時(shí)間

雖然地中海貧血是先天性疾病，但并非一出生就表現(xiàn)出癥狀。不同類(lèi)型的地貧發(fā)病時(shí)間有所不同：

孕婦患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)

孕婦如果患有地中海貧血，可能會(huì)增加胎兒遺傳該病的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在父母雙方均為地貧基因攜帶者的情況下。因此，孕前和孕期的基因篩查尤為重要。

高發(fā)地區(qū)的注意事項(xiàng)

在地中海貧血高發(fā)地區(qū)（如廣東、廣西），家長(zhǎng)應(yīng)特別關(guān)注兒童的健康狀況。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有貧血癥狀，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查，以排除或確診地中海貧血。

結(jié)論

地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，但通過(guò)早期篩查和科學(xué)管理，可以有效降低其對(duì)患者生活質(zhì)量的影響。

參考資料

• 世界衛(wèi)生組織
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心
• 中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)