什么是地中海貧血篩查？

地中海貧血篩查是一項通過血液檢測和基因分析來判斷孕婦及其配偶是否攜帶地中海貧血基因的醫(yī)學檢查。這項篩查對于預防重型地中海貧血患兒的出生具有重要意義。

地中海貧血的遺傳風險

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，分為α型和β型兩種主要類型。以下是夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者時，下一代的遺傳風險：

• 25%的可能性為完全正常。
• 50%的可能性為輕型貧血患者。
• 25%的可能性為中型或重型貧血患者。

特別是α型地中海貧血，其遺傳基因病變較為復雜，需要更詳細的基因分析來評估風險。

孕期地中海貧血篩查的具體流程

孕期地中海貧血篩查一般分為以下三個階段：

1. 孕前篩查

   通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳等方法，初步發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。

2. 基因檢測

   在孕前或早孕期，通過基因檢測技術(shù)明確α或β珠蛋白基因的異常位點。這為后續(xù)的產(chǎn)前診斷提供了重要依據(jù)。

3. 產(chǎn)前診斷

   在孕中期（17-22周），通過羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，進行基因檢測，以明確胎兒是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或突變，以及其具體類型。

地中海貧血篩查的重要性

地中海貧血篩查不僅能幫助夫妻了解自身的遺傳風險，還能有效預防重型地中海貧血或其他嚴重畸形患兒的出生，從而降低家庭和社會的醫(yī)療負擔。

補充信息：地中海貧血的背景

地中海貧血（Thalassemia）是一種因珠蛋白基因突變或缺失而導致的遺傳性血液疾病，主要分布于地中海沿岸、東南亞和中國南方地區(qū)。輕型患者通常無明顯癥狀，而重型患者可能需要終生輸血或骨髓移植等治療。

結(jié)論

地中海貧血篩查是孕期不可忽視的重要檢查項目，通過科學的篩查和診斷，可以有效降低重型地貧患兒的出生風險，保障母嬰健康。

參考來源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）