孕期地中海貧血篩查指南

什么是地中海貧血？

地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，由于珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，從而引發(fā)貧血。根據(jù)珠蛋白鏈的不同，地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類(lèi)型。重型地中海貧血可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題，甚至危及生命，因此在孕期進(jìn)行篩查尤為重要。

孕期地中海貧血篩查的時(shí)間和流程

1. 篩查時(shí)間

• 孕前或孕早期：通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)。
• 孕11-14周：可通過(guò)絨毛組織取樣（約2-5g）進(jìn)行基因檢測(cè)。
• 孕15-22周：通過(guò)羊膜穿刺抽取羊水（15-20ml）進(jìn)行檢測(cè)。
• 孕24-30周：通過(guò)抽取胎兒臍帶血（0.5-1.5ml）進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)。

2. 檢查流程

1. 第一次產(chǎn)檢時(shí)，孕婦需進(jìn)行血常規(guī)檢查，以初步篩查是否存在貧血風(fēng)險(xiǎn)。
2. 若孕婦血常規(guī)結(jié)果異常，需進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)，明確α或β珠蛋白基因的缺失或突變類(lèi)型。
3. 如果準(zhǔn)爸爸未進(jìn)行婚檢或未驗(yàn)地中海貧血基因，也需參加第一次產(chǎn)檢驗(yàn)血，以排除遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

為什么地中海貧血篩查很重要？

通過(guò)地中海貧血篩查，可以有效預(yù)防重型地貧或其他遺傳性疾病患兒的出生，從而保障寶寶的健康。特別是對(duì)于有家族遺傳史的夫妻，早期篩查顯得尤為關(guān)鍵。

注意事項(xiàng)

• 孕婦在篩查前需保持空腹，以確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。
• 若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家，進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
• 孕期的每一步檢查都需要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，確保安全和準(zhǔn)確。

總結(jié)

地中海貧血篩查是孕期健康管理的重要組成部分，能夠幫助準(zhǔn)爸媽提前了解胎兒的健康狀況，為生育健康寶寶提供科學(xué)保障。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）
• 英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）