胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇。出生缺陷是指胎兒在出生前已經(jīng)存在的身體結構或功能異常。這些異??赡苌婕吧眢w的多個器官和組織,常見類型包括染色體異常和單基因病。
染色體異常通常表現(xiàn)為多個器官的多發(fā)畸形,且目前無法治愈。當這種缺陷嚴重威脅到胎兒的生存時,可能需要選擇終止妊娠。因此,孕期進行系統(tǒng)的排畸檢查至關重要。
胎兒畸形的檢查主要分為兩大類:染色體病的排查和B超排畸檢查。
染色體病的排查通常從孕12-16周開始,常用的檢查方法包括唐氏篩查(唐篩)和無創(chuàng)DNA檢查。這些檢查可以檢測以下常見的染色體異常:
B超排畸檢查主要用于檢測胎兒全身器官的結構異常。通常在以下時間段進行:
B超排畸檢查方式主要有兩種:
| 檢查方式 | 特點 |
|---|---|
| 三維彩超 | 立體動態(tài)顯示,具有二維彩超的全部功能??蛇M行胎兒頭面部立體成像,清晰顯示眼、鼻、口、下頜等狀態(tài),協(xié)助診斷表面和內臟畸形。 |
| 四維彩超 | 在三維彩超的基礎上增加時間維度參數(shù),可觀察胎兒動態(tài)活動圖像。對唇裂等胎兒畸形的診斷更為清晰。 |
胎兒畸形檢查不僅能幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)胎兒的結構或功能異常,還能為孕婦和家庭提供科學的決策依據(jù)。如果發(fā)現(xiàn)嚴重的不可治愈的缺陷,醫(yī)生可以建議終止妊娠,從而減少家庭的心理和經(jīng)濟負擔。
胎兒畸形檢查是保障胎兒健康的重要手段,孕期的系統(tǒng)檢查能夠有效降低出生缺陷的發(fā)生率,為孕婦和家庭提供更大的安全保障。