絨毛穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織樣本,分析胎兒的染色體和基因情況,用于檢測(cè)遺傳性疾病和染色體異常。該技術(shù)通常在孕早期(11-14周)進(jìn)行,適用于需要早期診斷的孕婦。
經(jīng)陰道取樣法是絨毛穿刺的一種常見(jiàn)方式,具體操作步驟如下:
注意:如果孕婦存在子宮頸病變或生殖道感染(如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等),不適宜采用經(jīng)陰道取樣法。
當(dāng)胎盤(pán)位置靠近子宮的前壁時(shí),可選擇經(jīng)腹取樣法。具體步驟如下:
與羊膜穿刺相比,絨毛穿刺的樣本無(wú)需培養(yǎng)即可直接用于分析,因?yàn)榻q毛組織與胎兒細(xì)胞具有相同的遺傳物質(zhì)。這使得絨毛穿刺特別適用于需要大量DNA分析的疾病,如甲型(α型)海洋性貧血。
絨毛穿刺通常在孕11-14周進(jìn)行。雖然該技術(shù)可以早期診斷多種遺傳疾病,但其流產(chǎn)和胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)略高于羊膜穿刺。因此,若無(wú)特殊需求,孕16-22周的羊膜穿刺可能是更安全的選擇。
絨毛穿刺可以檢測(cè)出多種遺傳性疾病和染色體異常,包括但不限于:
絨毛穿刺是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷技術(shù),但因其存在一定風(fēng)險(xiǎn),需根據(jù)孕婦的具體情況選擇合適的診斷方式,并在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
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