大排畸檢查是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷手段，旨在通過系統(tǒng)觀察胎兒的體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)，早期發(fā)現(xiàn)可能存在的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)性畸形。這項(xiàng)檢查對孕期的健康管理和胎兒的預(yù)后具有重要意義。

1. 可診斷的嚴(yán)重畸形

• 顱腦畸形：包括無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴(yán)重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形等。
• 淋巴系統(tǒng)異常：如嚴(yán)重淋巴水囊瘤。
• 心臟異常：如單腔心。
• 胸腹壁缺陷：如嚴(yán)重胸腹壁缺失導(dǎo)致的內(nèi)臟外翻。
• 腹部異常：如嚴(yán)重臍膨出。
• 腫瘤：如直徑超過5cm的畸胎瘤。
• 骨骼發(fā)育異常：如致死性軟骨發(fā)育不全。
• 脊柱問題：如嚴(yán)重開放性脊柱裂。
• 四肢骨骼缺失：包括股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴(yán)重缺失。

2. 具體檢查內(nèi)容

• a. 頭顱

  觀察顱骨結(jié)構(gòu)及骨化程度，檢查腦內(nèi)結(jié)構(gòu)，包括大腦、大腦鐮、側(cè)腦室、第三腦室、丘腦、小腦、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等。必要時(shí)，通過冠狀切面顯示胼胝體。

• b. 脊椎

  觀察脊柱的連續(xù)性、彎曲度及骨化程度。

• c. 顏面部

  檢查眼部及眼眶、唇部等結(jié)構(gòu)。如因胎位或其他因素導(dǎo)致顯示不清，應(yīng)特別注明。確診顏面部畸形時(shí)，需采用針對性檢查方法，并至少在兩個(gè)相互正交的切面上顯示并驗(yàn)證。

• d. 心臟

  通過四腔心平面聲束頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法探測胎兒心臟，明確四腔心是否左右對稱，結(jié)構(gòu)是否異常，心臟中央“十”字交叉是否存在，以及左、右房室連接是否正常。同時(shí)，測量胎兒心率，觀察心律是否整齊，判斷是否存在心律失常。

大排畸檢查能夠幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)胎兒的重大結(jié)構(gòu)性畸形，為孕婦及家屬提供科學(xué)的決策依據(jù)。同時(shí)，這項(xiàng)檢查也為后續(xù)的診斷和治療提供了重要的參考信息。

大排畸檢查是孕期管理中不可或缺的一環(huán)，其科學(xué)性和系統(tǒng)性為胎兒的健康成長提供了重要保障。

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)（ACOG）官方網(wǎng)站
• 英國國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）官方網(wǎng)站