孕期先天畸形篩查：方法與注意事項

先天畸形是指胎兒在發(fā)育過程中因遺傳或環(huán)境因素導致的結構或功能異常問題。現(xiàn)代醫(yī)學技術的進步使得大多數(shù)先天畸形可以在孕期通過檢查發(fā)現(xiàn)。孕媽媽們應定期進行產(chǎn)前檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應對策。以下是關于孕期畸形篩查的詳細內容：

畸形篩查的三種主要方式

1. 血液篩查

通過抽取孕婦血液進行化驗，可以篩查胎兒的染色體異常和神經(jīng)管畸形等問題。具體包括：

• 檢測人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)：用于評估胎兒染色體異常的風險。
• 檢測妊娠相關蛋白A(PAPP-A)：用于篩查胎兒染色體非整倍體畸形和神經(jīng)管畸形。

2. 超聲篩查

超聲檢查是孕期畸形篩查的重要手段，主要包括以下階段：

• 孕11～14周：檢查胎兒頸后透明層厚度(NT)和鼻骨發(fā)育情況，以評估染色體非整倍體畸形的風險。
• 孕18～20周：進行大排畸篩查，全面評估胎兒的結構發(fā)育情況。

3. 侵入性操作檢查

當非侵入性檢查結果顯示異常或有高風險時，可選擇以下侵入性操作進行進一步診斷：

• 絨毛取樣檢查：在孕11周后進行，通過經(jīng)腹穿刺取樣檢查胎兒染色體和基因疾病。
• 羊膜腔穿刺：在孕15周后進行，抽取羊水進行染色體核型分析。
• 胎兒血取樣：在孕20周后進行，通過穿刺臍帶連接胎盤的部位取胎兒血液，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等問題。

孕期篩查的重要性

定期進行孕期篩查不僅有助于及時發(fā)現(xiàn)胎兒的潛在健康問題，還可以為醫(yī)生和家長提供早期干預和治療的機會。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)異常，應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定進一步的診斷和治療計劃。

注意事項

• 孕媽媽應嚴格按照醫(yī)生的建議安排篩查時間。
• 篩查結果僅為風險評估，異常結果需進一步確診。
• 選擇正規(guī)醫(yī)療機構進行檢查，確保結果的準確性。

結論

孕期畸形篩查是保障胎兒健康的重要環(huán)節(jié)，孕媽媽們應高度重視并按時完成相關檢查。

參考來源：世界衛(wèi)生組織官方網(wǎng)站