唐氏篩查：方法、流程及注意事項(xiàng)

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種通過檢測孕婦血清中特定生物標(biāo)記物濃度，評估胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）風(fēng)險(xiǎn)的非侵入性檢查方法。該檢查不僅可以篩查唐氏綜合征，還能檢測其他染色體異常和神經(jīng)管缺損的高風(fēng)險(xiǎn)情況。

篩查方法及流程

1. 篩查方法

唐氏篩查通常采用聯(lián)合血清學(xué)篩查法，主要檢測母體血清中的兩種生物標(biāo)記物：

• 甲型胎兒蛋白（AFP）：與胎兒發(fā)育有關(guān)，濃度異?？赡芴崾咎寒惓?。
• 血清絨毛促性腺激素（HCG）：與胎盤功能相關(guān)，其濃度變化可能與胎兒染色體異常有關(guān)。

2. 篩查流程

1. 孕婦無需空腹，但不宜過飽，前往醫(yī)院抽取外周血。
2. 實(shí)驗(yàn)室提取血清并檢測AFP和HCG的濃度。
3. 結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、孕周、體重等信息，通過計(jì)算得出“危險(xiǎn)系數(shù)”。
4. 根據(jù)危險(xiǎn)系數(shù)判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

篩查結(jié)果解讀

唐氏篩查的準(zhǔn)確率約為60%-70%。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)（陽性），建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查或無創(chuàng)DNA檢測，以明確診斷。

其他可篩查的疾病

除了唐氏綜合征，篩查還可以評估以下疾病的風(fēng)險(xiǎn)：

• 神經(jīng)管缺損
• 18三體綜合征（愛德華氏綜合征）
• 13三體綜合征（帕陶氏綜合征）

注意事項(xiàng)

• 唐氏篩查不需要空腹，但如需在同一天進(jìn)行其他需空腹的檢查，可按空腹要求準(zhǔn)備。
• 篩查結(jié)果僅為風(fēng)險(xiǎn)評估，并非確診，進(jìn)一步檢查需聽從醫(yī)生建議。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期重要的非侵入性檢查之一，通過早期篩查可以有效評估胎兒健康風(fēng)險(xiǎn)，為孕婦和醫(yī)生提供科學(xué)決策依據(jù)。

參考來源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• NHS - Screening Tests in Pregnancy