唐氏篩查是一種通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息,評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征(即21三體綜合征)等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的非侵入性篩查方法。
唐氏篩查的具體流程包括抽取孕婦的靜脈血樣,檢測(cè)其中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)等生化指標(biāo),并結(jié)合孕婦的個(gè)人信息(如月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周等)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
唐氏篩查的結(jié)果通常以風(fēng)險(xiǎn)值的形式表示,例如“1/300”或“1/1000”。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)(如風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270),建議進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查,如羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)。
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由第21號(hào)染色體多出一條引起,可能導(dǎo)致智力低下、發(fā)育遲緩及其他健康問(wèn)題。通過(guò)唐氏篩查,可以在孕早期或孕中期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體,從而為孕婦提供更好的決策支持。
唐氏篩查是一種經(jīng)濟(jì)、便捷且無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法,有助于發(fā)現(xiàn)懷有染色體異常胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,并為后續(xù)診斷和干預(yù)提供依據(jù)。