侏儒癥的癥狀
侏儒癥的分類(lèi)與特征解析
侏儒癥是一種以身材矮小為主要特征的疾病，根據(jù)其病因和臨床表現(xiàn)，可分為多種類(lèi)型。以下是常見(jiàn)的四種侏儒癥類(lèi)型的詳細(xì)解析，包括其病因、臨床表現(xiàn)及相關(guān)特點(diǎn)。
1. 垂體性侏儒
垂體性侏儒又稱(chēng)為內(nèi)分泌性侏儒，是由垂體前葉功能減退導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足引起的。其病因可分為先天性（原發(fā)性）和后天性（繼發(fā)性）。
臨床表現(xiàn)：
- 生長(zhǎng)遲緩，無(wú)青春發(fā)動(dòng)期，成年后呈現(xiàn)“老小孩”早衰外貌。
- 身體矮小但比例對(duì)稱(chēng)，頭部、軀干及四肢發(fā)育均勻。
- 骨骺發(fā)育遲緩，骨齡顯著低于實(shí)際年齡。
- 性器官發(fā)育不良，第二性征缺乏。
- 蝶鞍可正常（原發(fā)性）或增大（繼發(fā)性，由腫瘤引起）。
- 實(shí)驗(yàn)室檢查顯示生長(zhǎng)激素分泌不足，促性腺激素可能缺乏。
此外，童年時(shí)期的慢性感染、全身性疾病或嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良可能導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，進(jìn)一步引發(fā)營(yíng)養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。
2. 克汀病
克汀病，又稱(chēng)呆小病，是由于胎兒或嬰兒期甲狀腺功能減退引起的。若甲狀腺功能減退發(fā)生在較晚階段，則稱(chēng)為粘液性水腫。
病理機(jī)制：
甲狀腺激素對(duì)骨骼成熟和軟骨骨化有重要作用，甲狀腺功能低下會(huì)阻礙軟骨骨化中心的形成，導(dǎo)致骨骼發(fā)育遲緩。
臨床特點(diǎn)：
- 面部發(fā)育受阻，呈現(xiàn)嬰兒面容，舌頭較大且常伸出口外。
- 身體比例失調(diào)，下半身短，上半身長(zhǎng)。
- 性發(fā)育遲緩或正常。
- 智力發(fā)育顯著低下。
3. 軟骨發(fā)育障礙
軟骨發(fā)育障礙是一種由于軟骨生長(zhǎng)能力低下導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常疾病，具有家族遺傳性，不屬于內(nèi)分泌性疾病。
臨床特點(diǎn)：
- 軀干骨長(zhǎng)度正常，但四肢明顯短小。
- 身體比例異常，下半身顯著短于上半身。
- 脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶。
- 手指粗短。
- 智力正常，性器官發(fā)育正常，具有生殖能力。
4. 卵巢發(fā)育不全癥（Turner綜合征）
卵巢發(fā)育不全癥，又稱(chēng)Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷疾病，表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全并伴有侏儒癥。
臨床特點(diǎn)：
- 青春期生長(zhǎng)遲緩，生長(zhǎng)發(fā)育越接近青春期越顯著受阻。
- 生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)。
- 身體矮胖，常伴有盾甲狀胸。
- 尿中促性腺激素顯著增多，與垂體性侏儒癥相反。
其他類(lèi)型侏儒癥
除上述類(lèi)型外，還有原基性侏儒和性早熟性矮小，這些類(lèi)型多與遺傳因素相關(guān)，屬于體質(zhì)性而非病理性侏儒癥。
結(jié)論
侏儒癥的類(lèi)型多種多樣，其病因和臨床表現(xiàn)各不相同，早期診斷和針對(duì)性治療對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。