什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是通過(guò)快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，對(duì)新生兒可能存在的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行早期診斷的一種醫(yī)療手段。其目的是在疾病臨床癥狀尚未顯現(xiàn)或僅有輕微表現(xiàn)時(shí)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，從而降低疾病對(duì)新生兒健康的長(zhǎng)期影響。

我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀

• 我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年約有20～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生。
• 加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬(wàn)。
• 約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。

這些數(shù)據(jù)表明，出生缺陷已成為影響我國(guó)人口健康的重要公共衛(wèi)生問(wèn)題。

新生兒疾病篩查的意義

通過(guò)新生兒疾病篩查，可以在早期發(fā)現(xiàn)潛在的健康問(wèn)題，進(jìn)行及時(shí)的干預(yù)和治療，避免以下嚴(yán)重后果：

• 防止機(jī)體組織和器官發(fā)生不可逆的損傷。
• 降低新生兒智力低下的概率。
• 減少嚴(yán)重疾病的發(fā)生率。
• 降低新生兒死亡率。

篩查的常見(jiàn)疾病類型

新生兒疾病篩查主要針對(duì)以下幾類疾病：

• 遺傳代謝?。喝绫奖虬Y（PKU）。
• 先天性內(nèi)分泌異常：如先天性甲狀腺功能減退癥（CH）。
• 其他嚴(yán)重的遺傳性疾?。喝珑牋罴?xì)胞性貧血。

篩查流程及注意事項(xiàng)

新生兒疾病篩查通常在新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，通過(guò)采集足跟血樣本進(jìn)行檢測(cè)。篩查流程包括：

1. 采集樣本：通常為足跟血。
2. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：使用高靈敏度的檢測(cè)方法分析樣本。
3. 結(jié)果分析：對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行解讀。
4. 后續(xù)干預(yù)：如篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步確診并開(kāi)展治療。

家長(zhǎng)需注意按時(shí)帶孩子進(jìn)行篩查，并配合后續(xù)的診斷和治療。

結(jié)論

新生兒疾病篩查是保障兒童健康的重要措施，通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，可以有效降低出生缺陷和遺傳性疾病對(duì)家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）官方網(wǎng)站
• 中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官方網(wǎng)站