如何降低地貧患兒出生率：預(yù)防策略解析

地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）是一種“可防難治”的隱性遺傳疾病。了解其遺傳規(guī)律對(duì)于降低地貧患兒出生率至關(guān)重要。

地貧遺傳規(guī)律

• 若夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人均為輕型地中海貧血患者，他們子女的遺傳情況為：有25%的可能性是重中型地中海貧血患者，50%的可能性是輕型地中海貧血患者，另有25%的可能性是正常小兒。
• 若只有一方是輕型地中海貧血者，他們子女有50%的可能性是正常小孩，50%的可能性是輕型地中海貧血患者，一般不會(huì)出現(xiàn)中重型地中海貧血小孩。

預(yù)防關(guān)鍵：婚檢與產(chǎn)前診斷

目前地中海貧血暫時(shí)沒(méi)有普及的根治方法。但根據(jù)患病率推算，若父母雙方攜帶地貧基因，可通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查與診斷來(lái)避免地貧胎兒的出生，其中婚檢和產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

婚檢——防地貧的主要手段之一

目前已可通過(guò)基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，能在妊娠早期對(duì)重型β型和α型地貧胎兒做出診斷，并及時(shí)中止妊娠，從而避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β型地貧患者出生。

產(chǎn)前診斷——99%能檢出是否為地貧兒

目前地貧產(chǎn)前篩查的主要方法有：

1. 絨毛活檢術(shù)（孕11 - 14周）
2. 羊膜腔穿刺術(shù)（孕15 - 24周）
3. 臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）

只要進(jìn)行了產(chǎn)前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

結(jié)論

小兒地中海貧血雖屬“可防難治”的隱性遺傳疾病，但通過(guò)有效開(kāi)展婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至可使其降為零。專家建議有計(jì)劃懷孕的夫妻都要進(jìn)行婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查。

參考權(quán)威站點(diǎn)來(lái)源：該內(nèi)容基于醫(yī)學(xué)常識(shí)及普遍認(rèn)知，可參考中國(guó)疾病預(yù)防控制中心官網(wǎng)（https://www.chinacdc.cn/）獲取更多相關(guān)信息。