軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等,是一種因軟骨內(nèi)骨化缺陷導(dǎo)致的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 - 短肢型侏儒,患者智力及體力發(fā)育良好。寶寶若患有軟骨發(fā)育不全,若不妥善治療,最多活一兩年,所以需要好好治療。
軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長(zhǎng)度正常。
逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。
出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長(zhǎng)度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手??捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長(zhǎng)度正常,但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見(jiàn),主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
軟骨發(fā)育不全只要細(xì)心治療,慢慢恢復(fù),是有可能痊愈的。寶寶的健康與孕媽的孕期生活息息相關(guān),孕媽要健康生活,若想生下健康寶寶,孕期需調(diào)整好心態(tài)。
結(jié)論:軟骨發(fā)育不全雖有不良表現(xiàn)但可積極治療,且孕期保健對(duì)預(yù)防有重要意義。
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