地中海貧血：病因、診斷與預(yù)防

地中海貧血（學(xué)名：珠蛋白生成障礙性貧血）是一種由遺傳基因缺陷引起的血液疾病，導(dǎo)致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈的合成缺乏或不足。這種疾病會(huì)引發(fā)貧血及其他病理狀態(tài)。

由于患者無法正常制造足夠的血紅蛋白，長期下來可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩、骨骼變形和心功能衰竭，嚴(yán)重情況下甚至縮短壽命。此外，地中海貧血具有很強(qiáng)的遺傳性，若夫妻雙方均為地中海貧血患者，其后代患病的概率極高。因此，備孕期間進(jìn)行地中海貧血的篩查至關(guān)重要。

地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

• 若夫妻雙方中一人攜帶地中海貧血基因，胎兒患病的概率較高。
• 若夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者，后代必然患病。
• 提前篩查和診斷可以幫助降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并在必要時(shí)采取干預(yù)措施。

地中海貧血的主要檢查方法

臨床上，地中海貧血的診斷主要依賴以下四種檢查手段：

1. 血常規(guī)檢查

   血常規(guī)檢查主要觀察平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）。

   • 地中海貧血患者的MCV和MCH通常會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能正常。
   • 重型、中間型和輕型地貧患者可能同時(shí)伴有血紅蛋白（Hb）的下降。
   • 此項(xiàng)檢查僅能提示患病風(fēng)險(xiǎn)，不能作為確診依據(jù)。

2. 血紅蛋白電泳

   血紅蛋白電泳用于檢測異常血紅蛋白。

   • 重型和中間型地貧患者通過此項(xiàng)檢查可明確診斷。
   • HbA2增高是輕型β地中海貧血的重要診斷依據(jù)。
   • 缺鐵性貧血時(shí)，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血進(jìn)行鑒別。

3. 肽鏈檢測

   肽鏈檢測主要用于輕型α地中海貧血的診斷。

   • 正常結(jié)果為陰性。
   • 若肽鏈檢測結(jié)果為陽性，可明確診斷為輕型α地中海貧血。

4. 地中海貧血基因分析

   基因分析是最權(quán)威的診斷方法，可替代上述所有檢測手段。

   • 檢測重點(diǎn)為α珠蛋白基因、SEA型基因、a3.7型基因、a4.2型基因以及β珠蛋白基因。
   • 若上述基因存在某一段或多段缺失，則可確診為地中海貧血。

預(yù)防與治療建議

• 備孕期間進(jìn)行地中海貧血篩查是預(yù)防的關(guān)鍵。
• 若篩查發(fā)現(xiàn)基因攜帶，可咨詢遺傳學(xué)專家或醫(yī)生，制定科學(xué)的生育計(jì)劃。
• 在確診后代患病時(shí)，應(yīng)盡早采取治療措施，如輸血或骨髓移植。

結(jié)論

地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，但通過科學(xué)的篩查和診斷手段，可以有效降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并為患者提供及時(shí)的治療。

參考資料

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）