孕期地中海貧血篩查：必要性及注意事項(xiàng)

地中海貧血篩查是孕期初期的一項(xiàng)重要檢查，通過(guò)該篩查可以有效排除孕婦患有地中海貧血的可能性，從而降低胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血是一種具有遺傳性的血液疾病，如果孕婦為攜帶者或患者，其胎兒可能遺傳該疾病。因此，了解篩查的流程及注意事項(xiàng)，對(duì)于保障母嬰健康具有重要意義。

地中海貧血篩查是否需要空腹？

地中海貧血篩查需要空腹進(jìn)行。篩查的第一步是抽血進(jìn)行血常規(guī)檢查，如果發(fā)現(xiàn)異常，則需進(jìn)一步進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析?？崭?fàn)顟B(tài)有助于提高檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，避免飲食等因素對(duì)血液指標(biāo)的干擾。

地中海貧血篩查的流程

• 產(chǎn)前篩查：通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳等方法，初步篩查是否為攜帶者。
• 基因檢測(cè)：在孕前或孕早期，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α或β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為后續(xù)診斷提供依據(jù)。
• 產(chǎn)前診斷：根據(jù)孕期不同階段，采取不同的樣本進(jìn)行檢測(cè)：
  • 孕11-14周：取絨毛組織（約2-5g）。
  • 孕15-22周：羊膜穿刺抽取羊水（15-20ml）。
  • 孕24-30周：抽取胎兒臍帶血（0.5-1.5ml）。
  通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或突變。

地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防

地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與父母雙方的基因攜帶情況密切相關(guān)。如果夫妻雙方均為同一類(lèi)型地中海貧血的攜帶者，其子女可能面臨以下風(fēng)險(xiǎn)：

• 25%的概率完全正常。
• 50%的概率為輕型貧血患者。
• 25%的概率為中型或重型貧血患者。

由于地中海貧血缺乏根治方法，且中重型患者的預(yù)后較差，因此建議有陽(yáng)性家族史的夫婦在婚前進(jìn)行基因檢測(cè)，并在孕期進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，以有效預(yù)防重型貧血患兒的出生。

醫(yī)學(xué)建議與注意事項(xiàng)

• 婚前檢查：建議有家族史或疑似攜帶基因的夫婦進(jìn)行婚前篩查。
• 孕期篩查：孕婦應(yīng)在孕早期進(jìn)行地中海貧血篩查，以便及早發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)。
• 咨詢(xún)醫(yī)生：根據(jù)篩查結(jié)果，必要時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，制定科學(xué)的孕期管理方案。

總結(jié)

地中海貧血篩查是孕期健康管理的重要環(huán)節(jié)，通過(guò)科學(xué)的篩查和診斷，可以有效降低胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)，為母嬰健康保駕護(hù)航。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）
• 英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）