地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳病,其病因是由于珠蛋白基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或無(wú)法合成,進(jìn)而改變血紅蛋白的組成成分。珠蛋白是一種具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì),存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中。一旦珠蛋白含量減少或功能障礙,就會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足,出現(xiàn)貧血癥狀。
在我國(guó),地中海貧血的高發(fā)區(qū)主要分布于長(zhǎng)江以南的約10個(gè)省區(qū),包括江西省。這些地區(qū)已被納入國(guó)家地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目。然而,由于我國(guó)人口基數(shù)龐大,地中海貧血的防治工作仍然是一個(gè)長(zhǎng)期的公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)。
患有地中海貧血的夫婦仍有機(jī)會(huì)生育健康的孩子,但需根據(jù)具體情況進(jìn)行評(píng)估:
因此,懷孕后接受遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷非常重要,以評(píng)估胎兒的健康狀況。
地中海貧血的影響程度因病情輕重而異:
在備孕期間,夫婦雙方需重視地中海貧血的危害性,采取以下措施:
地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病,但通過(guò)科學(xué)的篩查、診斷和遺傳咨詢(xún),患病夫婦仍然可以生育健康的孩子。
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