我國(guó)地中海貧血的分布與防控現(xiàn)狀

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳病，其病因是由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或無(wú)法合成，進(jìn)而改變血紅蛋白的組成成分。珠蛋白是一種具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)，存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中。一旦珠蛋白含量減少或功能障礙，就會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足，出現(xiàn)貧血癥狀。

地中海貧血的高發(fā)區(qū)域

在我國(guó)，地中海貧血的高發(fā)區(qū)主要分布于長(zhǎng)江以南的約10個(gè)省區(qū)，包括江西省。這些地區(qū)已被納入國(guó)家地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目。然而，由于我國(guó)人口基數(shù)龐大，地中海貧血的防治工作仍然是一個(gè)長(zhǎng)期的公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)。

地中海貧血對(duì)懷孕的影響

患有地中海貧血的夫婦仍有機(jī)會(huì)生育健康的孩子，但需根據(jù)具體情況進(jìn)行評(píng)估：

• 如果夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，胎兒有50%的幾率為輕型地貧，另有50%的幾率為正常胎兒，不會(huì)出現(xiàn)重型地貧胎兒。
• 如果女方未檢出地貧，則無(wú)需男方檢查，即使男方為重型地貧，胎兒最多為輕型地貧患者，無(wú)重大影響。
• 如果夫婦雙方均為輕型地貧攜帶者，胎兒有25%的幾率為重型地貧，50%的幾率為輕型地貧，25%的幾率為正常胎兒。

因此，懷孕后接受遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷非常重要，以評(píng)估胎兒的健康狀況。

地中海貧血對(duì)胎兒的潛在影響

地中海貧血的影響程度因病情輕重而異：

• 輕型地貧：通常對(duì)母體和胎兒影響較小，通過(guò)適當(dāng)調(diào)理即可。
• 重型地貧：可能導(dǎo)致胎兒體重偏輕、胎兒體內(nèi)鐵貯備不足，出生后易出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。

備孕與防控建議

在備孕期間，夫婦雙方需重視地中海貧血的危害性，采取以下措施：

1. 進(jìn)行血常規(guī)和地中海貧血篩查，以明確是否為地貧基因攜帶者。
2. 若雙方均為地貧基因攜帶者，需接受優(yōu)生遺傳咨詢(xún)。
3. 在孕期定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查和診斷，以盡量避免重型地貧患兒的出生。

結(jié)論

地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過(guò)科學(xué)的篩查、診斷和遺傳咨詢(xún)，患病夫婦仍然可以生育健康的孩子。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）
• 中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)