小兒地中海貧血：癥狀、分類與預(yù)防

地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因缺陷引起，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引發(fā)慢性溶血性貧血。若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，或一方患有重度地中海貧血，其子女可能遺傳此病。

什么是小兒地中海貧血？

小兒地中海貧血，簡(jiǎn)稱小兒地貧，也稱海洋性貧血，是一種因珠蛋白生成障礙導(dǎo)致的貧血疾病。根據(jù)珠蛋白鏈的基因缺陷類型，地中海貧血可分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧等類型，其中α-地貧和β-地貧最為常見(jiàn)。

全球范圍內(nèi)，地中海貧血的高發(fā)地區(qū)包括東南亞和地中海沿岸。在中國(guó)，廣西、廣東、海南、四川和重慶等南方地區(qū)發(fā)病率較高，而北方地區(qū)較少見(jiàn)。

小兒地中海貧血的癥狀

根據(jù)病情嚴(yán)重程度，地中海貧血可分為輕型、中間型和重型。以下是α-地貧和β-地貧的具體癥狀：

1. α-地貧

• 靜止型：無(wú)明顯貧血癥狀，紅細(xì)胞正常。臍帶血中Hb Barts含量輕微異常（0.01-0.02），但三個(gè)月后恢復(fù)正常。
• 輕型：無(wú)貧血癥狀，但紅細(xì)胞形態(tài)異常，如大小不均、形狀改變等。臍帶血中Hb Barts含量為0.034-0.140，120天后癥狀消失。
• 中間型（血紅蛋白H?。?/strong>表現(xiàn)為輕度至中度貧血，可能伴隨乏力、高膽紅素血癥、脾腫大等癥狀，通常在1歲后出現(xiàn)。患者一般可存活至成年。
• 重型（Hb Barts胎兒水腫綜合征）：胎兒常在30-40周流產(chǎn)或胎死腹中。出生后患兒可能在半小時(shí)內(nèi)夭折，伴有嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、全身水腫等癥狀。

2. β-地貧

• 輕型：可能輕度貧血或無(wú)癥狀，部分患兒有輕度脾腫大。通常不影響壽命，可存活至老年。
• 中間型：幼兒期無(wú)明顯癥狀，通常在兒童期出現(xiàn)。表現(xiàn)為中度貧血、輕度骨骼改變及脾腫大。
• 重型（Cooley貧血）：出生時(shí)無(wú)明顯特征，但在3-12個(gè)月間出現(xiàn)慢性貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等癥狀。1歲后，患兒顱骨形態(tài)明顯改變，典型面貌包括頭大、眼距寬、顴骨高、鼻梁塌陷。若不治療，多在5歲前夭折。

如何預(yù)防小兒地中海貧血？

地中海貧血是一種可通過(guò)基因篩查和診斷有效預(yù)防的疾病。以下是主要預(yù)防措施：

1. 婚前檢查：建議婚前進(jìn)行地中海貧血基因篩查，避免兩位輕型地貧攜帶者結(jié)婚，從而降低中間型和重型地貧患兒出生的風(fēng)險(xiǎn)。
2. 產(chǎn)前診斷：若夫妻雙方或一方為地貧基因攜帶者，可在懷孕4個(gè)月時(shí)通過(guò)羊水細(xì)胞、胎兒絨毛或臍帶血進(jìn)行基因分析。若胎兒確診為中間型或重型地貧，可考慮終止妊娠。

結(jié)論

地中海貧血是一種可通過(guò)早期篩查和診斷有效預(yù)防的遺傳性疾病，科學(xué)的婚育計(jì)劃和產(chǎn)前診斷是降低患兒出生率的關(guān)鍵。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）