地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是一種遺傳性溶血性疾病,由珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變引起。這種疾病在全球范圍內(nèi)廣泛分布,尤其在我國(guó)南方地區(qū)高發(fā),包括廣東、廣西、云南、四川、海南等地。
地中海貧血的病因在于珠蛋白基因的異常。珠蛋白由四種肽鏈(α、β、γ、δ)組成,每種肽鏈都有相應(yīng)的基因編碼。當(dāng)這些基因發(fā)生缺失或點(diǎn)突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致對(duì)應(yīng)肽鏈的合成障礙,進(jìn)而引發(fā)紅細(xì)胞易溶解破壞,最終導(dǎo)致貧血。
根據(jù)病情嚴(yán)重程度,地中海貧血分為輕型、中間型和重型。其中,重型地中海貧血對(duì)健康的危害最為嚴(yán)重。
重型地中海貧血目前難以治愈,但可以通過(guò)以下方式進(jìn)行管理:
地中海貧血的診斷主要依賴以下兩種方法:
地中海貧血是一種可以預(yù)防的疾病。以下措施有助于降低胎兒患病的概率:
重型地中海貧血對(duì)患者及其家庭影響深遠(yuǎn),但通過(guò)科學(xué)的篩查和預(yù)防措施,可以有效降低其發(fā)生率,為下一代的健康保駕護(hù)航。
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