產(chǎn)前遺傳病檢查相關(guān)知識

產(chǎn)前遺傳病檢查的必要性及適用人群

現(xiàn)代人高度重視優(yōu)生優(yōu)育，許多人會在產(chǎn)前進行遺傳病檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有問題可及時終止妊娠。但并非所有孕婦都需做此項檢查，以下特殊情況的孕婦需要及時進行：

• 年齡超過35歲的孕婦
• 有過流產(chǎn)史的孕婦，尤其反復(fù)流產(chǎn)者
• 本人有過畸形兒、多次宮內(nèi)死胎史
• 家庭中有遺傳病史
• 一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者
• 夫婦一方或雙方有染色體核型異常者
• 有致畸因素接觸史（如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農(nóng)藥等）

產(chǎn)前遺傳病檢查的時間

產(chǎn)前遺傳病檢查可在懷孕15 - 21周之間進行，同時懷孕期間要避免接觸有害物質(zhì)。

針對需檢查人群的處理方式

對于上述需做產(chǎn)前遺傳病檢查的人員，應(yīng)詳細詢問病史，特別是患病者的特征，必要時進行家庭系譜分析，以初步估計遺傳病的類型。若本人為患病者，可測定缺乏的酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已懷孕者則可按胎兒大小進行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前遺傳病檢查的常用手段

目前臨床上常用的產(chǎn)前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應(yīng)用較為普遍，可用于診斷多胎妊娠、胎盤定位定級、內(nèi)臟畸形、胎盤形態(tài)異常、胎盤腫瘤、胎兒畸形、胎兒水腫、巨腹、腎積水，預(yù)測流產(chǎn)及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等。

總之，正在孕育的女性應(yīng)了解產(chǎn)前遺傳病檢查的時間，及時進行檢查，以避免遺傳病胎兒的出生。