產(chǎn)前遺傳病檢查相關(guān)知識(shí)

產(chǎn)前遺傳病檢查的必要性及適用人群

現(xiàn)代人高度重視優(yōu)生優(yōu)育，許多人會(huì)在產(chǎn)前進(jìn)行遺傳病檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有問(wèn)題可及時(shí)終止妊娠。但并非所有孕婦都需做此項(xiàng)檢查，以下特殊情況的孕婦需要及時(shí)進(jìn)行：

• 年齡超過(guò)35歲的孕婦
• 有過(guò)流產(chǎn)史的孕婦，尤其反復(fù)流產(chǎn)者
• 本人有過(guò)畸形兒、多次宮內(nèi)死胎史
• 家庭中有遺傳病史
• 一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者
• 夫婦一方或雙方有染色體核型異常者
• 有致畸因素接觸史（如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農(nóng)藥等）

產(chǎn)前遺傳病檢查的時(shí)間

產(chǎn)前遺傳病檢查可在懷孕15 - 21周之間進(jìn)行，同時(shí)懷孕期間要避免接觸有害物質(zhì)。

針對(duì)需檢查人群的處理方式

對(duì)于上述需做產(chǎn)前遺傳病檢查的人員，應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史，特別是患病者的特征，必要時(shí)進(jìn)行家庭系譜分析，以初步估計(jì)遺傳病的類型。若本人為患病者，可測(cè)定缺乏的酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已懷孕者則可按胎兒大小進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前遺傳病檢查的常用手段

目前臨床上常用的產(chǎn)前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應(yīng)用較為普遍，可用于診斷多胎妊娠、胎盤定位定級(jí)、內(nèi)臟畸形、胎盤形態(tài)異常、胎盤腫瘤、胎兒畸形、胎兒水腫、巨腹、腎積水，預(yù)測(cè)流產(chǎn)及死胎，測(cè)胎頭雙頂徑、長(zhǎng)骨長(zhǎng)度及羊水量等。

總之，正在孕育的女性應(yīng)了解產(chǎn)前遺傳病檢查的時(shí)間，及時(shí)進(jìn)行檢查，以避免遺傳病胎兒的出生。